Les maladies génétiques
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Les maladies génétiques et chromosomiques
I / Définitions
Maladies génétiques
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
Maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques sont dues à la
présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à
l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se
situe au moment de la
méiose pendant la gamétogenèse.
Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes
homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque
équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux
gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une
cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre
n'en a aucun exemplaire. Après la
fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on
obtient une
cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit
un seul.
II / Les maladies
Syndrôme de Down
Plus communément appelé trisomie 21 ou
mongolisme, ce syndrôme est une maladie congénitale due à la présence d'un
chromosome en trop pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets,
on observe un déficit intellectuel, associé à des modifications
morphologiques particulières. On remarquera notamment une petite taille, des
membres courts, un faciès aplati, des fentes palpébrales (des paupières)
obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des paupières.
L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la
gamétogenèse, et plus précisément à la mauvaise répartition des
chromosomes homologues au cours de la première
métaphase de la méiose. Un des
gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu
d'un seul, ce qui, après
fécondation de ce gamète par un autre "normal" a formé une
cellule oeuf dont la 21e paire possédait 3 chromosomes. Cette maladie
n'est pas transmissible, en effet les personnes atteintes sont stériles.
Danse de Saint-Guy ou Chorée de Huntington
C'est une maladie héréditaire
autosomale due à l'existence d'un
allèle dominant. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que
chez les personnes âgées de plus de 40 ans et se traduit par une
dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en
résulte des gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé,
indépendants de sa volonté. De plus, un déficit mental progressif
s'installe. C'est une des rares maladies génétiques qui est due à un allèle
dominant.
Anémie falciforme ou drépanocytose
Il s'agit d'une maladie héréditaire touchant
environ un bébé sur 6000 et caractérisée par l'altération de l'hémoglobine,
protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Les symptômes
de cette maladie apparaissent dès l'âge de six mois : l'enfant présente
alors un gonflement de l'abdomen et du coeur, ses extrémités (pieds et
mains) sont gonflées et douloureuses. Sa puberté peut être retardée et les
risques d'infections et d'ulcères de la jambe sont augmentés à cause des
troubles respiratoires qu'entraîne la maladie. Ces symptômes sont dus
moléculairement au changement de forme de l'hémoglobine survenant lors de la
diminution du volume sanguin. Les globules rouges ou hématies, qui
contiennent l'hémoglobine prennent alors une allure aplatie en forme de
croissant ou de faucille et non plus ronde. Ils bloquent donc les vaisseaux
sanguins et empêchent la circulation sanguine de se faire normalement.
L'image montre sur une même photo des hématies normales (rondes) et des
hématies anémiées (d'une personne atteinte d'anémie falciforme).
Le
gène responsable de l'anémie falciforme est
récessif. Un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents
lui transmettent le gène responsable. Aujourd'hui des tests permettent de
dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle
responsable mais qui ne sont pas malades); ils sont alors informés que
l'enfant conçu par deux porteurs sains a une chance sur quatre d'être
atteint d'anémie falciforme.
Le syndrôme de Turner
Maladie chromosomique caractérisée par une
monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne
atteinte ne possède qu'un chromosme X, est une femme, mais stérile.
La maladie de Klinefelter
Maladie chromosomique, elle est caractérisée
chez l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes,
ou
chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y.
L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la
méïose.
La maladie Triplo X
Maladie chromosomique caractérisée par trois
chromosomes X au lieu de deux pour la paire sexuelle. L'individu atteint est
une femme mais elle est stérile. Les origines de cette anomalie
chromosomique ont lieu au cours de la méïose.
L'Hémophilie
Maladie héréditaire due à la présence d'un
allèle récessif sur le chromosome X et caractérisée chez l'individu porteur
par l'absence de certains facteurs plasmatiques de la coagulation. On
retrouve chez les personnes atteintes une tendance aux hémorragies répétées
et abondantes.
La mucoviscidose
C'est une affection héréditaire dans laquelle
les glandes exocrines, non hormonales, sécrètent un mucus anormalement
épais, qui conduit à l'obstruction chronique des canaux du pancréas et des
bronches. Elle est à transmission autosomale récessive. Le gène responsable
est localisé sur le chromosome 7.
La myopathie
Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.
Citons par exemple la myopathie de Duchenne
dans laquelle les symptômes apparaissent avant l'âge de cinq ans. Les
premiers muscles touchés sont ceux du bassinet du tronc, ce qui provoque une
déformation de la colonne vertébrale. L'atrophie gagne tous les muscles à la
fin de l'adolescence. Cette forme de la maladie est due au chromosome X,
elle est autosomale récessive. Seuls les garçons en sont atteints.
La thalassémie
C'est une forme d'anémie héréditaire associée à une déficience dans le synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges. Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.
La ß-thalassémie se caractérise par l'absence
de la chaîne ß de l'hémoblobine.
Le diabète sucré
Maladie génétique caractérisée par une augmentation de la glycémie, avec présence de sucre dans les urines. Il peut se compliquer par un coma diabétique nécéssitant un traitement d'urgence par l'insuline, hormone produite par le foie qui régule la glycémie dans l'organisme.